Sindromul Leigh este o boală genetică rară care provoacă distrugerea progresivă a sistemului nervos central, afectând astfel creierul, măduva sau nervul optic, de exemplu.
În general, primele simptome apar între 3 luni și 2 ani și includ pierderea abilităților motorii, vărsături și pierderea apetitului. Cu toate acestea, în cazuri mai rare, acest sindrom poate apărea numai la adulți, în jurul vârstei de 30 de ani, evoluând mai lent.
Sindromul Leigh nu are nici un tratament, dar simptomele sale pot fi controlate cu medicamente sau terapie fizică pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului.
Care sunt principalele simptome
Primele simptome ale acestei boli apar, de obicei, înainte de vârsta de 2 ani, cu pierderea abilităților deja dobândite. Prin urmare, în funcție de vârsta copilului, semnele precoce ale sindromului pot include pierderea capacității, cum ar fi menținerea capului, alăptarea, mersul pe jos, vorbirea, alergarea sau mâncarea.
În plus, alte simptome foarte frecvente includ:
- Pierderea apetitului;
- Vărsături frecvente;
- Iritabilitate excesivă;
- convulsii;
- Dezvoltare întârziată;
- Dificultate în greutate;
- A scăzut rezistența la brațe sau picioare;
- Tulburări musculare și spasme;
Odată cu avansarea bolii, este în continuare obișnuită creșterea acidului lactic în sânge, care, atunci când este în cantitate mare, poate afecta funcționarea organelor cum ar fi inima, plămânii sau rinichii, provocând dificultăți în respirație sau creșterea inimii, pentru de exemplu.
Deși simptomele apar la vârsta adultă, primele simptome sunt aproape întotdeauna legate de viziune, inclusiv aspectul unui strat albicioasă care afectează viziunea, pierderea progresivă a vederii sau oboseala (pierderea capacității de a distinge între verde și roșu ). La adulți, boala progresează mai lent și, prin urmare, spasmele musculare, dificultatea coordonării mișcărilor și pierderea puterii încep să apară după vârsta de 50 de ani.
Cum se face tratamentul?
Nu există o formă specifică de tratament pentru sindromul Leigh, iar pediatrul trebuie să adapteze tratamentul fiecărui copil și simptomele acestuia. Astfel, o echipă de profesioniști poate fi obligată să trateze fiecare simptom, inclusiv un cardiolog, neurolog, fizioterapeut și alți specialiști.
Cu toate acestea, un tratament utilizat pe scară largă și comun pentru aproape toți copiii este suplimentarea cu vitamina B1, deoarece această vitamină ajută la protejarea membranelor neuronilor sistemului nervos central, întârzie evoluția bolii și îmbunătățește unele simptome.
Astfel, prognosticul bolii variază foarte mult, în funcție de problemele cauzate de boală la fiecare copil, cu toate acestea, speranța de viață rămâne scăzută deoarece cele mai grave complicații care pun viața în pericol, de obicei apar aproape de adolescență.
Ce cauzează sindromul
Sindromul Leigh este cauzat de o schimbare genetică care poate fi moștenită de la tată și mamă, chiar dacă părinții nu au boala, dar există cazuri în familie. Prin urmare, se recomandă ca persoanele care suferă de această boală în familie să facă consiliere genetică înainte de a rămâne însărcinată să știe șansele de a avea un copil cu această problemă.
