Sindromul Birt-Hogg-Dubé este o boală genetică rară care provoacă leziuni cutanate, tumori renale și chisturi în plămâni.
Cauzele sindromului Birt-Hogg-Dubé sunt mutații ale genei cromozomiale 17 numite FLCN, care își pierd funcția de supresor tumoral și conduc la apariția tumorilor la indivizi.
Sindromul Birt-Hogg-Dubé nu are nici un tratament și tratamentul său constă în eliminarea tumorilor și prevenirea apariției tumorilor.
Imagini ale sindromului Birt-Hogg-Dubé
În fotografii puteți identifica leziunile cutanate care apar în sindromul Birt-Hogg-Dubé, ducând la tumori mici benigne care se formează în jurul firelor de păr.
Simptomele sindromului Birt-Hogg-Dubé
Simptomele sindromului Birt-Hogg-Dubé pot include:
- Tumori benigne în piele, în special la nivelul feței, gâtului și toracelui;
- Chisturile renale;
- Tumori benigne în cancerul la rinichi sau rinichi;
- Chisturi pulmonare;
- Acumularea aerului între plămâni și pleura, care duce la apariția pneumotoraxului;
- Nodulii din tiroidă.
Persoanele cu sindrom Birt-Hogg-Dubé au mai multe șanse de a dezvolta cancer în altă parte a corpului, cum ar fi sânul, amigdala, plămânul sau intestinul.
Leziunile care apar pe piele se numesc fibrofoliculoame și constau în mici cosuri care rezultă din acumularea de colagen și fibre în jurul firelor de păr. În general, acest semn pe pielea sindromului Birt-Hogg-Dubé apare între 30 și 40 de ani de viață.
Diagnosticul sindromului Birt-Hogg-Dubé se realizează prin identificarea simptomelor bolii și a testelor genetice pentru a identifica mutația genei FLNC.
Tratamentul sindromului Birt-Hogg-Dubé
Tratamentul sindromului Birt-Hogg-Dubé nu vindecă boala, dar ajută la reducerea simptomelor și consecințelor sale asupra vieții persoanelor.
Tumorile benigne care apar pe piele pot fi îndepărtate chirurgical, derma-abraziune, uzură laser sau piele.
Chisturile pulmonare sau tumorile renale trebuie prevenite prin examene de tomografie computerizată, RMN sau ultrasonografie. Dacă în examene sunt detectate chisturi sau tumori, ele trebuie îndepărtate chirurgical.
În cazurile în care există cancer de rinichi, tratamentul trebuie să constea în chirurgie, chimioterapie sau radioterapie.
Linkuri utile:
- Chist în rinichi
- pneumotorax
