Cistinoza este o boală congenitală în care organismul acumulează excesul de cistină, un aminoacid care, atunci când este în exces în interiorul celulelor, produce cristale care împiedică funcționarea corectă a celulelor și, prin urmare, această boală poate afecta mai multe organe ale corpului, fiind împărțite în trei tipuri principale:
- Cistinoza necropatică : afectează în principal rinichii și apare la copil, dar poate evolua în alte părți ale corpului, cum ar fi ochii;
- Cistinoză intermediară : este similară cu cistinoza nefropată, dar începe să se dezvolte în adolescență;
- Cistinoza oculară : este tipul cel mai puțin grav care afectează numai ochii.
Aceasta este o boală genetică care poate fi descoperită pe urină și test de sânge încă în copil, în jurul vârstei de 6 luni. Părinții și pediatrii pot suspecta afecțiunea dacă bebelușul este foarte însetat, urinat și vărsat prea mult și nu câștigă greutate în mod corespunzător, suspectat de sindromul Fanconi.
Simptome principale
Simptomele cistinozelor variază în funcție de organul afectat, incluzând:
Chistinoza renală
- Sete crescută;
- Disponibilitatea crescută la pipi;
- Oboseală ușoară;
- Creșterea tensiunii arteriale.
Cistinoza în ochi
- Durerea în ochi;
- Sensibilitate la lumină;
- Dificultate în a vedea, care poate progresa până la orbire.
În plus, alte semne, cum ar fi dificultăți la înghițire, întârzieri la dezvoltare, vărsături frecvente, constipație sau complicații precum diabetul și modificări ale funcției tiroidiene, de exemplu.
Ce cauzează cistinoza
Cistinoza este o boală cauzată de o mutație în gena CTNS, care este responsabilă pentru producerea unei proteine cunoscute sub numele de cistinozină. Această proteină îndepărtează de obicei cistina din interiorul celulelor, împiedicând-o să se acumuleze în interior.
Când apare această acumulare, celulele sănătoase sunt deteriorate și nu pot funcționa în mod normal, dăunând întregului organ în timp.
Cum se face tratamentul?
Tratamentul se face de obicei din momentul diagnosticării bolii, începând cu utilizarea de medicamente, cum ar fi cisteamina, care ajută organismul să elimine o parte din excesul de cisitină. Cu toate acestea, nu este posibil să se prevină complet progresia bolii și, prin urmare, este adesea necesar să se facă transplant de rinichi atunci când boala a afectat deja foarte grav organul.
Cu toate acestea, atunci când boala este prezentă în alte organe, transplantul nu vindecă boala și, prin urmare, poate fi necesar să se mențină utilizarea medicamentelor.
În plus, unele simptome și complicații necesită un tratament specific, cum ar fi diabetul sau tulburările tiroidiene, pentru a îmbunătăți calitatea vieții copiilor.