Amauroza congenitală a lui Leber, cunoscută și sub numele de ACL, sindromul Leber sau neuropatia optică ereditară a lui Leber, este o boală degenerativă rară, moștenită, care determină modificări treptate ale activității electrice a retinei, care este țesutul ochiului care detectează lumina și culoarea, ducând la pierderea severă a vederii de la naștere și alte probleme oculare, cum ar fi sensibilitatea la lumină sau keratoconus, de exemplu.
În general, copilul cu această boală nu prezintă agravarea simptomelor sau reducerea vederii în timp, dar menține un nivel de vedere foarte limitat, care, în multe cazuri, poate detecta numai mișcările din apropiere, lumenul și modificările luminozității.
Amauroza congenitală a lui Leber nu are nici un tratament, dar ochelarii speciali și alte strategii adaptive pot fi folosite pentru a încerca să îmbunătățească viziunea și calitatea vieții copilului. Adesea, persoanele care suferă de această boală în cadrul familiei trebuie să facă consiliere genetică înainte de a încerca să conceapă.
Cum sa tratezi si sa traiesti cu boala
Amauroza congenitală a lui Leber nu se agravează de-a lungul anilor, astfel încât copilul se poate adapta la gradul de vizibilitate fără prea multă dificultate. Cu toate acestea, în unele cazuri, utilizarea de ochelari speciali poate fi recomandată pentru a încerca să îmbunătățească puțin gradul de vizibilitate.
Chiar și în cazul în care viziunea este foarte mică, ar fi util să învățați braille, să citiți cărți sau să folosiți un câine de ghidare pentru a vă deplasa în stradă, de exemplu.
În plus, medicul pediatru poate recomanda, de asemenea, utilizarea calculatoarelor adaptate persoanelor cu vedere redusă, pentru a facilita dezvoltarea copilului și a permite interacțiunea cu alți copii. Acest tip de dispozitiv este util mai ales în școală, astfel încât copilul să poată învăța în același ritm ca și colegii săi.
Principalele simptome și modul de identificare
Simptomele amaurozei congenitale a lui Leber sunt cele mai frecvente la vârsta de 1 an și includ:
- Dificultate în apucarea obiectelor din apropiere;
- Dificultatea recunoașterii fețelor familiare în timpul deplasării;
- Mișcări anormale ale ochilor;
- Hipersensibilitate la lumină;
- epilepsie;
- Întârzierea în dezvoltarea motorului.
Această boală nu poate fi identificată în timpul sarcinii și nici nu cauzează modificări ale structurii ochiului. Astfel, pediatrul sau oftalmologul pot face mai multe teste pentru a elimina alte ipoteze care pot cauza simptomele.
Ori de câte ori există suspiciuni privind problemele de vedere la copil, se recomandă consultarea medicului pediatru pentru a efectua teste vizuale, cum ar fi electroretinografia, pentru a diagnostica problema și pentru a iniția un tratament adecvat.
Cum să te îmbolnăvești
Aceasta este o boală ereditară și, prin urmare, este transmisă de la părinți la copii. Cu toate acestea, pentru ca acest lucru să se întâmple, ambii părinți trebuie să aibă o genă a bolii și nu este obligatoriu ca oricare dintre ei să fi dezvoltat boala.
Astfel, este obișnuit ca familiile să nu prezinte cazurile de boală de mai multe generații, deoarece există doar o transmisie de 25% a bolii.
