Anemia celulelor bruște este o boală caracterizată printr-o schimbare a formei celulelor roșii din sânge datorită mutației într-una din lanțurile constituente ale hemoglobinei, scăderea capacității de legare a oxigenului și posibila obstrucție a vaselor de sânge din cauza formei modificate, care poate duce la dureri generalizate, slăbiciune și apatie.
La persoanele diagnosticate cu anemie de siclemie, o parte din celulele roșii din sânge nu sunt rotunde, ci sub formă de seceră sau jumătate de lună, cu dificultăți mai mari de a trece prin venele și de a transporta oxigen în țesuturi.
Simptomele acestui tip de anemie pot fi controlate prin utilizarea medicamentelor care trebuie luate pe toată durata vieții pentru a reduce riscul complicațiilor, totuși vindecarea survine doar prin transplantul de măduvă osoasă.
Diagnosticarea anemiei cu secera este făcută la nou-născut prin testul piciorului, fiind mai frecventă la descendenții africani, dar datorită miscegenării în Brazilia, oamenii din Caucaz și Brown pot fi, de asemenea, afectați. Pe lângă testul pentru picior, acest tip de anemie poate fi diagnosticat prin electroforeza hemoglobinei dintr-o probă de sânge, în care poate fi detectată prezența unui tip anormal de hemoglobină caracteristic anemiei hemoglobinei, HbS. Aflați cum să interpretați electroforeza hemoglobinei.
Simptome principale
Pe lângă simptomele comune ale oricărui alt tip de anemie, cum ar fi oboseală, paloare și somn, anemia cu celule seceră produce alte simptome caracteristice, cum ar fi:
- Anemia, deoarece celulele roșii din sânge, datorită aspectului coasei lor, "mor" mai repede, determinând o scădere a transportului de oxigen și nutrienți;
- Oboseală și paloare din cauza reducerii oxigenului și a nutrienților din creier și din restul corpului;
- Durerea în oase, mușchi și articulații, deoarece oxigenul ajunge în cantități mai mici;
- Mâinile și picioarele umflate, deoarece sângele are mai multă dificultate la atingerea extremităților;
- Frecvente infecții, deoarece globulele roșii pot afecta splina, care ajută la combaterea infecțiilor;
- Întârzierea creșterii și pubertatea întârziată, deoarece celulele roșii din sângele anemiei celulelor seceră furnizează mai puțin oxigen și substanțe nutritive pentru a crește și dezvolta corpul;
- Ochi galbeni și piele datorită faptului că celulele roșii din sânge "mor" mai rapid și, prin urmare, bilirubina pigmentară se acumulează în organism, provocând culoarea gălbuie în piele și ochi
Aceste simptome apar de obicei după vârsta de 4 luni.
Care sunt cauzele?
Cauzele anemiei celulelor secera sunt genetice, adica nascute cu copilul si trecute de la tata la copil. Aceasta inseamna ca ori de cate ori o persoana este diagnosticata cu boala, ei au gena SS (sau hemoglobina SS) pe care au mostenit-o de la mama si tatal lor. Deși părinții pot să pară sănătoși, dacă tatăl și mama au gena AS (sau hemoglobina AS), care indică o purtătoare a bolii, numită și o trăsătură de celule secerătoare, există o șansă ca copilul să aibă boala (25% șansă) sau să fie un purtător (50% șansă) a bolii.
Cum se face tratamentul?
Tratamentul pentru anemia cu secera se face cu utilizarea medicamentelor și, în unele cazuri, poate fi necesară transfuzia de sânge.
Medicamentele utilizate sunt în principal penicilina la copii cu vârsta cuprinsă între 2 luni și 5 ani, pentru a evita apariția unor complicații, cum ar fi pneumonia, de exemplu. În plus, medicamentele analgezice și antiinflamatorii pot fi, de asemenea, utilizate pentru ameliorarea durerii în timpul unei convulsii și chiar pentru utilizarea unei măști de oxigen pentru creșterea cantității de oxigen din sânge și pentru facilitarea respirației.
Celulele cu anemie celulară trebuie tratate pe o durată de viață, deoarece acești pacienți pot avea infecții frecvente. Febră poate indica infecție, așa că dacă o persoană cu boală de celule secerale dezvoltă o febră, ar trebui să meargă imediat la medic, deoarece poate dezvolta sepsis în doar 24 de ore și poate fi fatală. Medicamentele pentru reducerea febrei nu ar trebui utilizate fără cunoștințe medicale.
În plus, transplantul de măduvă osoasă este, de asemenea, o formă de tratament, indicată pentru unele cazuri severe și selectată de către medic, care poate vindeca boala, însă prezintă anumite riscuri, cum ar fi utilizarea medicamentelor care reduc imunitatea. Aflați cum se efectuează transplantul de măduvă osoasă și riscurile posibile.
Posibile complicații
Complicațiile care pot afecta pacienții cu boală de celule seceră pot fi:
- Inflamația articulațiilor mâinilor și picioarelor care le face umflate și foarte inflamate și deformate;
- Risc crescut de infecții datorate implicării splinei, care nu va filtra sângele în mod corespunzător, permițând astfel prezența virușilor și a bacteriilor în organism;
- Frecvența urinară crescută, este obișnuit ca urina să fie mai întunecată, iar copilul să urle în pat până la adolescență;
- Rănile la nivelul piciorului care sunt greu de vindecat și necesită pansamente de două ori pe zi;
- Implicarea hepatică care se manifestă prin îngălbenirea ochilor și a pielii, dar nu prin hepatită;
- Pietre în vezica biliară;
- Vizibilitate scăzută, cicatrici, pete și vergeturi în ochi, în unele cazuri poate duce la orbire;
- Accident vascular cerebral datorită dificultății sângelui în irigarea creierului.
Transfuziile de sânge pot fi, de asemenea, parte din tratamentul de creștere a numărului de celule roșii din circulație, numai transplantul de măduvă osoasă fiind singurul remediu pentru anemia celulelor secerătoare, dar poate fi dificil să se găsească un donator.
Cum Pentru a diagnostica Anemia Celulelor Sickle
Diagnosticul anemiei cu secera este, de obicei, facut prin testarea piciorului in primele zile de viata a bebelusului. Acest test este capabil să efectueze un test numit electroforeză a hemoglobinei, care verifică prezența hemoglobinei S și concentrația acesteia. Acest lucru se datorează faptului că, dacă se verifică dacă persoana are doar o singură genă S, adică hemoglobina de tip AS, înseamnă că este un purtător al genei seceră și este clasificată ca o trăsătură de celule secerătoare. În aceste cazuri, persoana poate să nu aibă simptome, dar trebuie urmată de teste de rutină de laborator.
Atunci când o persoană este diagnosticată cu HbSS, înseamnă că persoana are anemie cu celule secerătoare și ar trebui tratată conform recomandărilor medicale.
În plus față de electroforeza hemoglobinei, diagnosticul acestui tip de anemie poate fi făcut prin intermediul dozei de bilirubină asociată hemogramei la persoanele care nu au efectuat testul piciorului la naștere, putând fi observată prezența globulelor roșii în formă de seceră, prezența reticulocite, valoare punctată bazofilă și hemoglobină sub valoarea normală de referință, de obicei între 6 și 9, 5 g / dl.
