Scleroza tuberoasă este o boală genetică rară caracterizată prin creșterea anormală a tumorilor benigne în diferite organe ale corpului, cum ar fi creierul, rinichii, ochii, plămânii, inima și pielea, cauzând simptome precum epilepsie, întârziere în dezvoltare sau chisturi renale, în funcție de regiunea afectată.
Această boală nu are leac, dar poate fi tratată cu remedii pentru a reduce simptomele, cum ar fi remedii anti-convulsive, de exemplu, cu sesiuni de psihologie, fizioterapie sau terapie ocupațională, pentru a îmbunătăți calitatea vieții.
Principalele simptome
Scleroza tuberoasă se caracterizează de obicei prin deficiență mentală, epilepsie și apariția leziunilor pe față, aceste simptome fiind mai frecvente și indicative ale sclerozei tuberoase. Cu toate acestea, pot fi observate alte semne și simptome în funcție de gravitatea sclerozei și de locul în care apar leziunile, care sunt cunoscute și sub denumirea de tumori benigne, principalele fiind:
- Pete ușoare pe piele;
- Creșterea pielii sub sau în jurul unghiei;
- Leziuni pe față, asemănătoare acneei;
- Petele roșiatice de pe piele, care pot crește în mărime și se pot îngroșa;
- Întârziere în dezvoltare și dificultăți de învățare;
- Hiperactivitate și / sau agresivitate;
- Schizofrenie sau autism;
- Modificarea ritmului cardiac;
- Senzație de dificultăți de respirație și dureri în piept;
- Umflarea mâinilor, picioarelor și gleznei.
Severitatea simptomelor variază în funcție de localizarea leziunilor, fiind considerată mai severă atunci când acestea se dezvoltă în creier și inimă.
Simptomele sclerozei tuberoase sunt de obicei identificate în timpul copilăriei prin evaluarea semnelor și simptomelor prezentate de copil și teste, cum ar fi examinarea genetică, tomografia craniană și imagistica prin rezonanță magnetică.
Cum se face tratamentul
Tratamentul sclerozei tuberoase are ca scop scăderea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului. Astfel, este important ca persoana să fie urmărită și să aibă consultări periodice cu neurologul, nefrologul sau cardiologul, astfel încât să fie posibilă începerea celui mai adecvat tratament.
În unele cazuri, tratamentul se poate face cu medicamente anti-convulsive, cum ar fi Valproate, Carbamazepine sau Fenobarbital, pentru a preveni convulsiile sau alte remedii, cum ar fi Everolimo, care previne dezvoltarea tumorilor în creier sau rinichi, de exemplu. În cazul tumorilor care cresc pe piele, medicul poate prescrie utilizarea unui unguent pentru a reduce dimensiunea tumorilor.
În plus, fizioterapia, psihologia și terapia ocupațională sunt esențiale pentru a ajuta individul să facă față mai bine bolii și să aibă o calitate a vieții mai bună.
V-au fost utile aceste informații?
da nu
Parerea ta este importanta! Scrie aici cum ne putem îmbunătăți textul:
Alte intrebari? Faceți clic aici pentru a primi răspuns.
E-mail în care doriți să primiți un răspuns:
Verificați e-mailul de confirmare pe care vi l-am trimis.
Numele dumneavoastră:
Motivul vizitei:
--- Alegeți-vă motivul --- Boala Trăiți mai bine Ajutați o altă persoană Câștigați cunoștințe
Ești un profesionist din domeniul sănătății?
NuMedicianFarmaceutic Asistent medical NutriționistBiomedicalFizioterapeutFrumuset
Bibliografie
- MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C. A. Scleroza tuberoasă: raport de caz și revizuirea literaturii. Reședința pediatrică. Vol 5. 2 ed; 78-81, 2015
- MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; WILLOW, Barbara. Scleroza tuberoasă: două cazuri de boală rară. Rev Clin Hosp Prof Dr. Fernando Fonseca. Vol 2. 1 ed; 33-36, 2014
