Sindromul Carpenter este o boală genetică rară, care se numără printre grupurile de tulburări de acrocefalopatie . Persoanele care suferă de acest sindrom sunt recunoscute de craniul plat, de o față ciudată, de scurtarea degetelor și de degetele de la picioare, care sunt de obicei lipite între ele, malformații în antebrațe, degete suplimentare, întârziere mintală și dificultăți motorii.
Simptomele sunt prezente de la naștere și în trăsăturile de dezvoltare, cum ar fi obezitatea și defectele sistemului reproducători. Sindromul este cauzat de o fuziune timpurie a suturilor craniului, iar diagnosticul se face prin observarea caracteristicilor specifice și testelor ADN.
Tratamentul se poate face prin intervenții chirurgicale din plastic și ortopedie, intervenția chirurgicală timpurie a craniului crește șansele unei mentalități normale. Se recomandă o monitorizare medicală frecventă, deoarece acest sindrom poate fi asociat cu boli de inimă, hernie ombilicală și retenție a dinților.
