Sindromul Berardinelli-Seipe, cunoscut și sub denumirea de lipodistrofie congenitală generalizată, este o boală genetică rară, caracterizată prin funcționarea defectuoasă a celulelor adipoase din organism, provocând o acumulare normală de grăsime în organism, deoarece începe să fie depozitată în altele ca ficat și mușchi.
Una dintre caracteristicile principale ale acestui sindrom este dezvoltarea diabetului sever care începe în mod normal în timpul pubertății, în jurul vârstei de 8-10 ani, și ar trebui tratată cu o dietă săracă în grăsimi și zaharuri și cu medicamente care ajută la controlul diabetului și al colesterolului ridicat.
Simptome
Simptomele sindromului Berardinelli-Seipe sunt legate de reducerea țesutului adipos normal din organism, ducând la caracteristici care pot apărea în primul an de viață, cum ar fi:
- Colesterol ridicat și trigliceride;
- Rezistența la insulină și diabetul;
- Barbă, mâini și picioare mari și alungite;
- Creșterea mușchilor;
- Mărirea ficatului și a splinei, provocând umflături în burtă;
- Probleme cu inima;
- Creștere accelerată;
- Creșterea exagerată a poftei de mâncare, dar cu scăderea în greutate;
- Cicluri menstruale neregulate;
- Păr gros, uscat.
În plus, pot apărea și simptome precum hipertensiunea arterială, chisturi pe ovare și umflături pe părțile laterale ale gâtului, lângă gură. Aceste simptome pot fi observate încă din copilărie, devenind mai evidente de la pubertate.
Diagnostic și tratament
Diagnosticul acestui sindrom se face pe baza evaluării caracteristicilor clinice ale pacientului și a testelor care vor identifica problemele cu colesterolul, ficatul, rinichii și diabetul.
De la confirmarea diagnosticului, tratamentul vizează în principal controlul diabetului și colesterolului și evitarea complicațiilor bolii și pot fi utilizate medicamente precum Metformin, insulină și Simvastatin.
În plus, ar trebui să consumi și o dietă cu conținut scăzut de grăsimi, bogată în omega-3, pentru a ajuta la controlul colesterolului, pe lângă controlul consumului de zahăr și carbohidrați simpli, precum orez, făină și paste, pentru a ajuta la controlul diabetului. Vedeți ce să mâncați în diabet.
Complicații
Complicațiile sindromului Berardinelli-Seipe depind de urmărirea tratamentului și de răspunsul organismului pacientului la medicamentele utilizate, cu exces de grăsime în ficat și ciroză, creștere accelerată în copilărie, pubertate timpurie și chisturi osoase, cauzând fracturi frecvente .
În plus, este, de asemenea, obișnuit ca diabetul prezentat în această boală să ducă la complicații precum probleme de vedere, probleme renale și risc crescut de boli cardiovasculare.
V-au fost utile aceste informații?
da nu
Parerea ta este importanta! Scrie aici cum ne putem îmbunătăți textul:
Alte intrebari? Faceți clic aici pentru a primi răspuns.
E-mail în care doriți să primiți un răspuns:
Verificați e-mailul de confirmare pe care vi l-am trimis.
Numele dumneavoastră:
Motivul vizitei:
--- Alegeți-vă motivul --- Boala Trăiți mai bine Ajutați o altă persoană Câștigați cunoștințe
Ești un profesionist din domeniul sănătății?
NuMedicianFarmaceutic Asistent medical NutriționistBiomedicalFizioterapeutFrumuset
