Sclerosteoza, cunoscută și sub numele de boala osoasă de granit, este o mutație genetică rară care provoacă o creștere excesivă a oaselor. Această mutație determină oasele, în loc să scadă densitatea pe parcursul anilor, să devină mai groase și mai dense, devenind mai puternice decât granitul.
Astfel, sclerosteoza previne apariția bolilor osoase, cum ar fi osteoporoza, dar cauzează și alte modificări, cum ar fi creșterea presiunii în interiorul craniului, care, dacă este lăsată netratată, poate pune în pericol viața.
Simptome principale
Principalul semn al sclerosteozei este creșterea densității osoase, dar există unele simptome care vă pot atenționa asupra bolii, cum ar fi:
- Adunarea a două sau trei degete pe mâini;
- Schimbări în dimensiunea și grosimea nasului;
- Creșterea exagerată a oaselor craniului și a feței;
- Dificultate în mișcarea unor mușchi ai feței;
- Vârful degetelor curgea în jos;
- Absența de unghii pe degete;
- Înălțimea corpului este mai mare decât media.
Deoarece este o boală extrem de rară, diagnosticul său este complex și, prin urmare, medicul poate avea nevoie să evalueze toate simptomele și istoricul clinic, precum și să efectueze diverse teste, cum ar fi densimetria osoasă, înainte de a sugera diagnosticul de scleroză.
În unele cazuri, poate fi comandat un test genetic care va evalua ADN-ul și mutațiile posibile și poate ajuta la identificarea schimbării genei SOST care provoacă boala.
De ce se întâmplă
Principala cauză a sclerozei este o mutație care apare în gena SOST și scade actiunea sclerostinei, proteina responsabilă de scăderea densității osoase și de creșterea pe toată durata vieții.
De obicei, boala apare numai atunci când există două copii modificate ale genei, dar persoanele cu o singură copie pot avea, de asemenea, oase extrem de puternice și un risc mai mic de boli osoase, cum ar fi osteoporoza sau osteopenie.
Cum se face tratamentul?
Nu există nici un remediu pentru scleroză, așa că tratamentul său se face doar pentru ameliorarea unora dintre simptomele și deformările care pot apărea din cauza creșterii osoase excesive.
Una dintre cele mai frecvent utilizate forme de chirurgie este intervenția chirurgicală care poate ajuta la decompresia nervului facial și la recuperarea mișcării mușchilor faciali sau la îndepărtarea excesului de os, pentru a reduce, de exemplu, presiunea din interiorul craniului.
Astfel, tratamentul trebuie întotdeauna să fie discutat cu medicul pentru a evalua dacă există modificări care pun în pericol viața sau care pot pune viața în pericol și care pot fi corectate.
