Sindromul Edwards, cunoscut și ca trisomia 18, este o tulburare genetică foarte rară care cauzează întârzieri în dezvoltarea fătului, ducând la malformații severe precum microcefalie și probleme cardiace, care nu pot fi corectate și, prin urmare, există o așteptare redusă viață.
În general, sindromul Edwards este mai frecvent în sarcinile în care femeia gravidă are peste 35 de ani. Deci, cel mai bun mod de a încerca să împiedicăți apariția acestui sindrom este să rămâneți însărcinată înainte de această vârstă.
Sindromul Edwards nu are nici un tratament, astfel încât bebelușul născut cu acest sindrom are o speranță de viață scăzută, deoarece în mod normal mai puțin de 10% poate supraviețui până la 1 an după naștere.
Caracteristicile principale ale sindromului Edwards
Unele dintre caracteristicile sindromului Edwards sunt:
- Cap mic și îngust;
- Gura și maxilarul mic;
- Degetele lungi și degetul mare slab dezvoltat;
- Picior cu talpa rotunda;
- Cleft palate;
- Probleme la nivelul rinichilor, cum ar fi rinichi polichistici, rinichi ectopi sau hipoplazici, ageneză renală, hidronefroză, hidrouret sau dublare a ureterelor;
- Boli cardiace, cum ar fi defectele septului ventricular și ductus arteriosus sau boala polivalentă;
- Deficiență mintală;
- Probleme de respirație cauzate de schimbări structurale sau de absența unuia dintre plămâni;
- Dificultate suge;
- Cry slab;
- Greutate mică la naștere;
- Modificări ale creierului, cum ar fi chistul cerebral, hidrocefalie, anencefalie;
- Paralizia facială.
De obicei, medicul suspectează sindromul Edward prin ultrasonografie, unde poate fi măsurată transluciditatea nuchală, dar se efectuează și teste de sânge pentru a evalua gonadotrofina corionică umană, alfa-fetoproteina și estriolul neconjugat în serul maternal în primul și al doilea trimestru de sarcină. Testele care pot confirma sindromul sunt puncția vililor corionici și amniocentezei.
Ecocardiografia fetală, efectuată la 20 de săptămâni de gestație, poate prezenta implicarea cardiacă, care este prezentă în 100% din cazurile acestui sindrom și, prin urmare, este considerată ca fiind primul examen pentru diagnosticul acestui sindrom după 18 săptămâni de gestație.
Cum se tratează sindromul Edwards?
Nu există un tratament specific pentru sindromul Edwards, totuși, medicul poate recomanda medicamente sau intervenții chirurgicale pentru a trata unele probleme care amenință viața bebelușului în primele câteva săptămâni de viață. De obicei, bebelușul este fragil și are nevoie de îngrijire specială de cele mai multe ori, așa că ar putea fi necesar să fie spitalizat pentru un tratament adecvat fără suferință.
În Brazilia, după diagnosticare, femeia gravidă poate lua o decizie de a merge în instanță și de a cere un avort dacă medicul identifică probleme psihologice care amenință viața sau gravă pentru mamă în timpul sarcinii.
Ce cauzează acest sindrom
Acest sindrom este cauzat de apariția a 3 copii ale cromozomului 18 și, în mod normal, există doar 2 copii ale fiecărui cromozom. Această schimbare se întâmplă în mod aleatoriu și, prin urmare, este neobișnuit ca cazul să fie repetat în cadrul aceleiași familii.
Pentru că este o schimbare genetică complet aleatoare, sindromul Edwards nu este nimic mai mult decât părinții copiilor. Deși este mai frecvent la copiii de femei care rămân gravide mai mult de 35 de ani, boala poate să apară la orice vârstă.
