Consilierea genetică este un proces menit să identifice modificările genetice care pot fi transmise generațiilor viitoare, precum și riscul acestor modificări pentru persoană. Aflați mai multe despre consilierea genetică.
Acest proces are mai multe aplicații și poate fi folosit în timpul sarcinii sau planificării prenatale pentru a verifica orice șansă de schimbare a fătului și a cancerului pentru a evalua șansele producerii unui cancer și pentru a stabili gravitatea posibilă și tratamentul.
Etape de consiliere genetică
Consilierea genetică are loc în trei etape principale:
- Anamneza: în această etapă persoana completează un chestionar care conține întrebări legate de prezența bolilor ereditare, probleme legate de perioada prenatală sau postnatală, istoria retardului mintal, istoricul avortului și prezența relațiilor consangvinizate în familie, care este relația dintre rude. Acest chestionar este aplicat de către geneticianul clinic și este confidențial, fiind informația utilizării exclusiv profesionale și cu persoana respectivă;
- Teste fizice, psihologice și de laborator: Medicul efectuează o serie de teste pentru a verifica orice schimbări fizice care pot fi legate de genetică. În plus, imaginile din copilărie ale persoanei și ale familiei sale pot fi, de asemenea, analizate pentru a observa, de asemenea, caracteristicile legate de genetică. De asemenea, se efectuează teste de inteligență și se solicită teste de laborator pentru a evalua starea de sănătate a persoanei și a materialului său genetic, care se face de obicei prin examenul citogenetic uman. Testele moleculare, cum ar fi secvențierea, sunt de asemenea efectuate pentru a identifica schimbările în materialul genetic al unei persoane;
- Elaborarea ipotezelor de diagnosticare: ultimul pas se efectuează pe baza rezultatelor testelor fizice și de laborator și analizei chestionarului și a secvențializării. Prin aceasta, medicul poate informa persoana dacă are modificări genetice care pot fi transmise următoarelor generații și, dacă au trecut, șansa ca această schimbare să se manifeste și să genereze caracteristicile bolii, precum și gravitatea.
Acest proces este realizat de o echipă de profesioniști coordonată de un medic genetician, care este responsabilă pentru îndrumarea oamenilor în legătură cu bolile ereditare, șansele de transmitere și manifestarea bolilor.
