Boala Fabry este un sindrom congenital rar care cauzează acumularea anormală de grăsime în vasele de sânge, provocând simptome cum ar fi dureri la nivelul mâinilor și picioarelor, modificări ale ochilor sau pete pe piele, de exemplu.
În general, simptomele bolii Fabry apar în timpul copilăriei, dar în unele cazuri boala poate fi diagnosticată numai în timpul maturității, când începe să provoace modificări în funcționarea rinichilor sau a inimii.
Boala Fabry nu are nici un tratament, dar poate fi controlată prin utilizarea unor medicamente pentru a preveni apariția simptomelor și apariția unor complicații cum ar fi probleme renale sau accident vascular cerebral.
Simptomele bolii lui Fabry
Simptomele bolii Fabry pot apărea la începutul copilăriei și includ:
- Durere sau senzație de arsură la nivelul mâinilor și picioarelor;
- Pete roșii închise pe piele;
- Modificări ale ochiului care nu afectează vederea;
- Dureri abdominale;
- Schimbarea obiceiurilor intestinale, în special după ce au mâncat;
- Durerea din spate, în special în regiunea rinichilor.
În plus față de aceste simptome, boala Fabry poate provoca de-a lungul anilor alte semne legate de leziunile progresive cauzate de unele organe, cum ar fi ochii, inima sau rinichii, de exemplu.
Diagnosticarea bolii Fabry
Diagnosticul bolii Fabry se poate face prin teste de sânge pentru a evalua cantitatea de enzimă responsabilă pentru eliminarea excesului de grăsime care se acumulează în vene. Atunci când această valoare este scăzută, medicul poate suspecta boala Fabry și poate cere un test ADN pentru a identifica corect boala.
Tratamentul bolii Fabry
Tratamentul pentru boala Fabry ajută la controlul apariției simptomelor și la prevenirea apariției complicațiilor. Se poate face cu:
- Carbamazepina: ajută la reducerea senzației de durere sau arsură;
- Metoclopramida: scade funcționarea intestinului, evitând modificările tranzitorii intestinale;
- Medicamente anticoagulante, cum ar fi Aspirina sau Warfarina: faceți sânge mai subțire și preveniți apariția de cheaguri care pot provoca accident vascular cerebral.
În plus față de aceste medicamente, medicul poate prescrie medicamente pentru tensiune arterială crescută, cum ar fi Captopril sau Atenolol, deoarece acestea împiedică apariția leziunilor renale și previne apariția complicațiilor în aceste organe.
