Tratamentul pentru sindromul Beckwith-Wiedemann, care este o boală rară congenitală care provoacă supraaglomerarea unor părți ale corpului sau organelor, variază în funcție de schimbările cauzate de boală și, prin urmare, tratamentul este, de obicei, condus de personal de diverși profesioniști din domeniul sănătății care pot include, de exemplu, pediatrul, cardiologul, dentistul și mai mulți chirurgi.
Astfel, în funcție de simptomele și malformațiile cauzate de sindromul Beckwith-Wiedemann, principalele tipuri de tratamente sunt:
- Scăderea nivelului de zahăr din sânge: injecțiile serice cu glucoză sunt injectate direct în venă și pentru a preveni lipsa zahărului de a provoca modificări neurologice grave;
- Herniile ombilicale sau inghinale: De obicei, tratamentul nu este necesar deoarece majoritatea herniilor dispare până la primul an de viață, cu toate acestea, în cazul în care hernia continuă să crească în dimensiune sau dacă nu dispare până la vârsta de 3 ani, poate fi necesară o intervenție chirurgicală ;
- Limbă foarte mare: poate fi utilizată o intervenție chirurgicală pentru a corecta dimensiunea limbii, însă trebuie făcută numai după vârsta de 2 ani. Până la această vârstă, puteți utiliza niște sfârcuri de silicon pentru a vă ajuta copilul să mănânce mai ușor;
- Inima sau probleme gastro-intestinale: Medicamentele sunt folosite pentru a trata fiecare tip de problemă și trebuie luate pe tot parcursul vieții. În cazuri mai severe, medicul poate recomanda efectuarea de intervenții chirurgicale pentru a repara schimbări grave ale inimii, de exemplu.
In plus, bebelusii nascuti cu sindrom Beckwith-Wiedemann au mai multe sanse de a avea cancer, asa ca daca este identificata cresterea unei tumori, ar putea fi necesara interventia chirurgicala pentru indepartarea celulelor tumorale sau alte tratamente cum ar fi chimioterapia sau radioterapia .
Cu toate acestea, după tratament, majoritatea copiilor cu sindrom Beckwith-Wiedemann se dezvoltă complet complet, fără a prezenta probleme la vârsta adultă.
Diagnosticul sindromului Beckwith-Wiedemann
Diagnosticul sindromului Beckwith-Wiedemann se poate face doar cu observația malformațiilor după nașterea bebelușului sau prin teste diagnostice, cum ar fi ultrasunetele abdominale.
În plus, pentru a confirma diagnosticul, medicul poate cere de asemenea efectuarea unui test de sânge pentru a efectua un test genetic și pentru a evalua dacă există modificări ale cromozomului 11, deoarece aceasta este problema genetică care este la originea sindromului.
Sindromul Beckwith-Wiedemann poate fi transmis de la părinți la copii, așa că dacă oricare dintre părinți are boala ca bebeluș, este recomandat să aveți consiliere genetică înainte de a rămâne însărcinată.
