Boala Machado-Joseph este o boală genetică rară care provoacă o degenerare continuă a sistemului nervos, determinând pierderea controlului și coordonării musculare, în special în brațe și picioare.
De obicei, această boală apare după vârsta de 30 de ani, instalându-se progresiv, afectând în primul rând mușchii picioarelor și a brațelor și progresând de-a lungul timpului către mușchii responsabili de vorbire, înghițire și chiar mișcarea ochilor.
Boala lui Machado-Joseph nu are nici un remediu, dar poate fi controlată prin folosirea remediilor și a sesiunilor de terapie fizică, care ajută la ameliorarea simptomelor și permite desfășurarea independentă a activităților zilnice.
Cum se face tratamentul?
Tratamentul pentru boala lui Machado-Joseph ar trebui să fie ghidat de un neurolog și, de obicei, își propune să reducă limitele care apar odată cu avansarea bolii.
Astfel, tratamentul se poate face cu:
- Aportul medicamentelor Parkinson, cum ar fi Levodopa: ajuta la scăderea rigidității mișcării și tremurului;
- Utilizarea remediilor antispastice cum ar fi baclofenul: prevenirea apariției spasmelor musculare, îmbunătățirea mișcării;
- Utilizarea ochelarilor sau a lentilelor de corecție : acestea reduc dificultatea de a vedea și apariția dublei viziuni;
- Modificările alimentare: trată problemele legate de dificultatea de înghițire, de exemplu, prin modificarea texturii alimentelor.
În plus, medicul poate recomanda și efectuarea unor sesiuni de fizioterapie pentru a ajuta pacientul să-și depășească limitele fizice și să conducă o viață independentă în desfășurarea activităților zilnice.
Cum funcționează terapia fizică
Fizioterapia pentru boala lui Machado-Joseph se face cu exerciții regulate pentru a ajuta pacientul să depășească limitele cauzate de boală. Din acest motiv, în timpul sesiunilor de terapie fizică, se pot folosi o varietate de activități, de la exerciții fizice până la menținerea amplitudinii articulațiilor, de a învăța cum să folosiți de exemplu cârje sau scaune cu rotile.
În plus, terapia fizică poate include, de asemenea, terapie de reabilitare înghițită, recomandată și esențială pentru toți pacienții cu dificultăți legate de alimentație, care este legată de leziunile neurologice cauzate de boală.
Cine poate avea boala
Boala Machado-Joseph este cauzată de o modificare genetică care conduce la producerea unei proteine cunoscute sub numele de Ataxin-3, care se acumulează în celulele creierului, determinând dezvoltarea leziunilor progresive și apariția simptomelor.
Pentru că este o problemă genetică, boala lui Machado-Joseph este obișnuită la mai mulți oameni din aceeași familie, prezentând o șansă de 50% de a trece de la părinți la copii. Când se întâmplă acest lucru, copiii pot dezvolta semne timpurii de boală mai devreme decât părinții.
Cum se face diagnosticul?
În majoritatea cazurilor, boala lui Machado-Joseph este identificată prin observarea simptomelor de către neurolog și prin investigarea istoricului familial al bolii.
În plus, există un test de sânge, cunoscut sub numele de SCA3, care permite identificarea modificării genetice care provoacă boala. În acest fel, când aveți pe cineva din familia cu această boală și dacă faceți examenul, puteți afla ce este riscul de a dezvolta boala.
