Osteogenesis imperfecta este o boală genetică rară care determină ca pacientul să aibă oase deformate, scurte și fragile de la naștere, fiind susceptibile la fracturi constante.
Există 4 tipuri de osteogenesis imperfectă, care includ:
- Osteogenesis imperfecta de tip 1: este cel mai comun și mai ușor tip de boală, provocând o deformare mică sau deloc a oaselor. Cu toate acestea, oasele sunt fragile și se pot fractura ușor;
- Osteogenesis imperfecta tip 2: este cel mai sever tip de boală care determină fetusul să prezinte fracturi în interiorul uterului mamei, ceea ce duce la avort în majoritatea cazurilor;
- Osteogenesis imperfecta tip 3: pacienții cu acest tip de obicei nu cresc suficient, deformările prezente în coloanei vertebrale și albe ale ochilor pot avea o culoare albăstruie;
- Osteogenesis imperfecta tip 4: este tipul moderat al bolii, în care pacientul prezintă unele deformări ușoare în oase, dar nu prezintă schimbări de culoare a albului ochilor.
În cele mai multe cazuri, osteogeneza imperfectă trece la copii, dar simptomele și severitatea bolii pot fi diferite, deoarece tipul de boală se poate schimba de la părinți la copii.
Osteogeneza imperfectă nu are nici un tratament, dar există unele tratamente care ajută la îmbunătățirea calității vieții pacientului, reducând numărul de fracturi de-a lungul vieții.
Tratamentul osteogenezei imperfecte
Tratamentul pentru osteogeneza imperfectă trebuie să fie ghidat de un ortopedist și de obicei include utilizarea de tije metalice lângă oase pentru a le împiedica să se rupă ușor. În plus, pot fi utilizate și medicamente cu bifosfonați pentru a ajuta la creșterea rezistenței oaselor, totuși acest tip de tratament trebuie evaluat în mod constant de către medic.
Când pacientul prezintă fracturi, medicul poate imobiliza osul cu tencuială sau poate opta pentru o intervenție chirurgicală, mai ales în cazul fracturilor multiple sau care durează mult timp pentru a se vindeca.
Terapia fizică pentru osteogeneza imperfectă poate fi utilizată, de asemenea, în unele cazuri pentru a ajuta la întărirea oaselor și a mușchilor care le susțin, reducând riscul de fracturi. În mod normal, fizioterapia este indicată după o intervenție chirurgicală pentru a recupera mișcările regiunii afectate.
Diagnosticul osteogenezei imperfecte
Diagnosticul osteogenezei imperfecte se face, de obicei, în timpul copilăriei de către un pediatru, prin efectuarea de raze X, prin analize de sânge sau prin observarea simptomelor, care pot include:
- Creșterea târzie, cauzând statură scurtă;
- Față în formă de triunghi;
- Fracturi constante la nivelul brațelor și picioarelor;
- Oase deformate, cum ar fi picioarele strâmbe sau scolioza;
- Dinții care se sparg ușor sau se sparg;
- Probleme respiratorii.
Simptomele variază în funcție de caz, în funcție de schimbările genetice pe care le-au suferit.
Cum să îngrijiți copilul cu osteogenesis imperfecta
Unii au grijă să aibă grijă de copiii cu osteogenesis imperfecta:
- Nu ridicați copilul sub axiale, susținând greutatea cu o mână sub fesă și cealaltă în spatele gâtului și umerilor;
- Nu trageți copilul cu un braț sau cu un picior;
- Selectați un scaun de siguranță cu umplutură moale, care permite copilului să fie tras și pus cu puțin efort.
Unii copii cu osteogenesis imperfectă pot face un exercițiu ușor, cum ar fi înotul, fără riscul de fractură, dar ar trebui să facă acest lucru numai după îndrumarea medicului și sub supravegherea unui profesor de educație fizică sau a unui terapeut fizic.
Linkuri utile:
- osteoporoza
