Sferocitoza ereditară este un tip de anemie cauzată de distrugerea celulelor roșii din sânge, o anemie hemolitică. Aceasta apare din cauza defectelor congenitale ale membranelor celulelor roșii din sânge, care devin mai mici și mai puțin rezistente decât de obicei și sunt ușor distruse de splină.
Sferocitoza este o boală moștenită care însoțește persoana de la naștere, însă poate progresa cu anemie cu severitate variabilă, astfel încât în unele cazuri aceasta nu poate cauza simptome sau, în alte cazuri, poate provoca paloare intensă, oboseală, icter, extinderea splinei și schimbări de dezvoltare.
Deși nu există nici un tratament, sferocitoza este tratată de hematolog, iar înlocuirea acidului folic poate fi indicată și, în cele mai grave cazuri care compromit dezvoltarea sau produce multe simptome, principala modalitate de a controla boala este retragerea splină prin intervenție chirurgicală.
Ce cauzează sferocitoza
În sferociticoza, o schimbare genetică și ereditară determină modificări în cantitatea sau calitatea proteinelor care formează membranele celulelor sanguine roșii din sânge, cunoscute popular ca celulele roșii din sânge.
Modificările acestor proteine cauzează pierderea rigidității și a protecției membranei roșii din sânge, care le face să devină fragile și de dimensiuni mai mici, chiar dacă conținutul este același, formând celule roșii sanguine mai mici cu aspect rotunjit și mai pigmentată.
Anemia apare deoarece sferocitele, așa cum sunt ele numite celule roșii sângelui deformate în sferocitoză, sunt de obicei distruse în splină, mai ales când modificările sunt importante și există o pierdere de flexibilitate și rezistență la trecerea prin microcirculația sângelui acestui organ.
Cum să identificați
Sferocitoza poate fi clasificată ca ușoară, moderată sau severă. Astfel, persoanele cu sferocitoză ușoară nu pot prezenta simptome, în timp ce persoanele cu sferocitoză moderată până la severă pot prezenta grade diferite de semne și simptome precum:
- Anemie persistentă;
- paloare;
- Oboseala si intoleranta la exercitii fizice;
- Creșterea bilirubinei în sânge și icter, care reprezintă colorarea gălbuie a pielii și a membranelor mucoase. Înțelege ce este și ce poate provoca icter;
- Formarea pietrelor vezicii biliare în vezica biliară;
- Creșterea dimensiunii splinei.
Verificați alte semne și simptome care pot indica diferite tipuri de anemie.
Pentru a diagnostica sferocitoza ereditară, în plus față de evaluarea clinică, hematologul poate solicita teste de sânge, cum ar fi hemograma, numărul reticulocitelor, doza de bilirubină și frotiul din sângele periferic, care demonstrează modificări sugestive pentru acest tip de anemie. De asemenea, este indicat testul de fragilitate osmotică, care măsoară rezistența membranei celulare roșii.
Cum se face tratamentul?
Sferocitoza ereditară nu are nici un tratament, totuși, hematologul poate indica tratamente care pot ameliora agravarea bolii și a simptomelor, în funcție de nevoile pacientului. În cazul persoanelor care nu prezintă simptome ale bolii, nu este necesar un tratament specific.
Se recomandă înlocuirea acidului folic, deoarece, din cauza degradării crescute a globulelor roșii din sânge, această substanță este cea mai necesară pentru formarea de noi celule din măduvă.
Principala formă de tratament este îndepărtarea splinei prin intervenție chirurgicală, care este indicată, de obicei, la copii cu vârsta peste 5 sau 6 ani care prezintă anemie severă, cum ar fi cei cu hemoglobină sub 8 mg / dl la nivelul sângelui sau sub 10 mg / dl dacă există simptome sau complicații importante, cum ar fi pietre în vezica biliară. Chirurgia se poate face, de asemenea, la copiii care au întârzieri de dezvoltare.
Persoanele care se confruntă cu retragerea splinei au mai multe șanse de a dezvolta anumite infecții sau tromboze, astfel încât vaccinurile anti-pneumococice și utilizarea ASA sunt necesare pentru a controla coagularea sângelui. Verificați cum se efectuează intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea splinei și îngrijirea necesară.
