Sindromul progeroidului sanguin, cunoscut și sub numele de sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, este o tulburare genetică extrem de rară care provoacă apariția unui copil în vârstă, imediat după naștere, însoțită de trăsături distincte, cum ar fi o față triunghiulară și slab dezvoltată.
În plus, sugarii cu acest tip de sindrom prezintă de obicei, de asemenea, o dezvoltare fizică întârziată, slăbiciune musculară, dificultăți în alăptare și dezvoltare intelectuală întârziată. Unii pot avea în continuare modificări mai severe, care împiedică supraviețuirea după primul an de vârstă.
Deși cauzele specifice ale acestui sindrom nu sunt cunoscute, este posibil ca aceasta să fie cauzată de o mutație genetică care este transmisă de la părinte la descendenți, cu toate acestea, șansele de apariție sunt mai mari atunci când ambii părinți au avut cazuri de boală în familie.
Principalele simptome și caracteristici
Principala caracteristică a acestui sindrom, pe lângă dezvoltarea întârziată a fătului în uter, este apariția în vârstă a copilului, care se întâmplă din cauza lipsei stratului de grăsime, care, de obicei, rămâne sub piele, ceea ce se termină lăsând pielea mai subțire, uscat și în vârstă.
În plus, alte caracteristici includ:
- Față triunghiulară cu frunte proeminentă;
- Oase faciale mici, slab dezvoltate;
- Lipsă de păr, genelor și sprâncenelor;
- Brate și picioare fine cu mâini și picioare mari;
- Întârzierea în dezvoltarea fizică;
- Întârzierea în dezvoltarea intelectuală.
În majoritatea cazurilor, este foarte dificil să se diagnosticheze sindromul în timpul sarcinii și, prin urmare, este, de obicei, identificat doar de medicul pediatru în primele zile după naștere, prin observarea acestui tip de caracteristici la copil.
Această boală poate fi adesea confundată cu progeria, o tulburare care determină copilul să îmbătrânească repede și ale cărui simptome apar de obicei în jurul vârstei de doi ani. Înțelegeți mai multe despre progeria.
Cum se face tratamentul?
Nu există nici un remediu pentru sindromul progeroid neonatal și, prin urmare, tratamentul se face numai pentru a corecta unele modificări, pentru a ameliora simptomele și pentru a îmbunătăți confortul și calitatea vieții copilului.
Astfel, tratamentul este adaptat de obicei fiecărui copil și poate include, de exemplu, o echipă de mai mulți profesioniști în domeniul sănătății, în afară de pediatru, cum ar fi neurologi, cardiologi sau fizioterapeuți.
În cazurile în care copilul nu poate alăpta, medicul pediatru poate recomanda efectuarea unei intervenții chirurgicale pentru a plasa un tub mic direct de pe piele în stomac pentru a permite hrănirea adecvată a copilului.
