Scleroza testiculară sau boala Bourneville este o tulburare genetică rară, caracterizată prin creșterea anormală a tumorilor benigne în diferite organe ale corpului, cum ar fi creierul, rinichii, ochii, plămânii, inima și pielea, cauzând simptome precum epilepsia, întârzierea dezvoltării sau chisturile rinichi, în funcție de regiunea afectată.
Această boală nu are nici un tratament, dar poate fi tratată cu medicamente pentru a reduce simptomele, cum ar fi medicamente anti-convulsii, de exemplu cu sesiuni de psihologie, fizioterapie sau terapie ocupațională, pentru a îmbunătăți calitatea vieții.
Există încă o altă boală care produce simptome similare cu creșterea tumorilor în organism, cu toate acestea, afectează doar pielea și este cunoscută sub numele de neurofibromatoză.
Simptome principale
Simptomele sclerozei tuberculoase variază în funcție de localizarea tumorilor:
1. Pielea
- Pete luminoase pe piele;
- Creșterea pielii sub sau în jurul unghiei;
- Leziuni la nivelul feței, similare acneei;
- Reddish patches pe piele, care poate crește în dimensiune și se îngroașă.
2. Brain
- epilepsie;
- Întârzierea în dezvoltarea și dificultățile de învățare;
- hiperactivitate;
- agresiune;
- Schizofrenia sau autismul.
3. Inima
- palpitații;
- aritmie;
- Senzație de dificultăți de respirație;
- amețeli;
- Față de vrăjitorie;
- Durerea în piept.
4. Plămânii
- Tuse persistentă;
- Sensibilitatea scurgerii respirației.
5. Rinichi
- Urina cu sânge;
- Frecvență crescută de urinare, mai ales noaptea;
- Umflarea mâinilor, a picioarelor și a gleznelor.
În general, aceste simptome apar în timpul copilăriei și diagnosticul se poate face prin teste genetice de cariotip, tomografie craniană și imagistică prin rezonanță magnetică. Cu toate acestea, există și cazuri în care simptomele pot fi foarte ușoare și pot fi nedetectate la vârsta adultă.
Care este speranța de viață
Modul în care se dezvoltă scleroza tuberculoasă este foarte variabilă, poate prezenta doar câteva simptome la unii oameni sau poate deveni o limitare majoră pentru ceilalți. În plus, severitatea bolii variază de asemenea în funcție de organul afectat și atunci când apare în creier și inima este de obicei mai severă.
Cu toate acestea, speranța de viață este adesea ridicată, deoarece este rară pentru apariția de complicații care ar putea pune viața în pericol.
Cum se face tratamentul?
Tratamentul sclerozei tubere este îndreptat spre reducerea simptomelor bolii și îmbunătățirea calității vieții pacientului. În acest fel, este important ca persoana să fie monitorizată și să aibă consultări periodice cu neurologul, nefrologul sau cardiologul, de exemplu, pentru a indica cel mai bun tratament.
În unele cazuri, tratamentul se poate face cu medicamente anticonvulsivante, cum ar fi Valproate semisodium, Carbamazepine sau Fenobarbital, pentru a preveni convulsiile convulsive sau alte medicamente, cum ar fi Everolimo, care previne creșterea tumorilor în creier sau rinichi. de exemplu. Chiar dacă tumorile cresc pe piele, medicul poate prescrie utilizarea unui unguent cu Sirolimus pentru a diminua dimensiunea tumorilor.
În plus, fizioterapia, psihologia și terapia ocupațională sunt esențiale pentru a ajuta persoana să facă față mai bine bolii și să aibă o calitate mai bună a vieții.
