Turner sindromul sau disgeneza gonadală este o boală genetică care afectează doar fetele și se caracterizează prin absența totală sau parțială a unuia dintre cei doi cromozomi X.
Simptomele sindromului Turner
Simptomele sindromului Turner includ o creștere a volumului spatelui mâinilor și a picioarelor și a edemelor sau a faldurilor de piele de pe spatele gâtului.
Acest sindrom apare la aproximativ 1 din 2 mii de nascuti vii.
Caracteristicile sindromului Turner
Caracteristicile sindromului Turner sunt:
- statură redusă: când este netratată, poate atinge până la 1, 47 metri în viața adultă;
- excesul de piele pe gât;
- gâtul înțepenit atașat la umeri;
- implantarea parului scazut la nivelul gatului;
- buzele pleoapei;
- piept larg, cu sfarcuri bine separate;
- multe proeminențe acoperite de părul întunecat pe piele;
- dormitorii degetelor și degetele de la picioare sunt scurte și unghiile sunt slab dezvoltate;
- amenoree;
- sanii imaturi, buzele vaginului si vaginului;
- ovarele fără ovule în curs de dezvoltare;
- coarctarea aortei, care poate duce la hipertensiune arterială;
- defectele renale;
- mici hemangioame (proliferarea vaselor de sânge).
Retardarea mintală are loc în cazuri rare, dar multe fete cu sindromul Turner consideră că este dificil să se orienteze spațial și tind să prezinte scoruri slabe la testele care necesită dexteritate și calcul, deși testele de inteligență verbală sunt normale sau mai mari decât cele normale .
Tratamentul pentru sindromul Turner
Tratamentul pentru sindromul Turner se face prin administrarea hormonilor din hormonul de creștere precoce și hormonii sexuali sintetici de la vârsta de 13-14 ani, iar chirurgia plastică poate fi utilizată pentru a elimina excesul de piele în gât.
Poate fi necesar să se efectueze alte tipuri de tratament, în funcție de schimbările pe care le prezintă fetița, cum ar fi hipertensiunea și bolile autoimune, de exemplu.
