Fenilcetonuria este o boală genetică rară caracterizată prin prezența unei mutații responsabile pentru modificarea funcției unei enzime în organismul responsabil pentru conversia fenilalaninei aminoacide în tirozină, ceea ce duce la acumularea de fenilalanină în sânge și care la concentrații ridicate este toxic pentru organism, și poate provoca, de exemplu, dizabilități intelectuale și convulsii.
Această boală genetică are o natură recesivă autosomală, adică pentru ca copilul să se nască cu această mutație, este necesar ca cei doi părinți să fie cel puțin purtător al mutației. Diagnosticul fenilcetonuriei se poate face imediat după naștere prin testul piciorului și este posibil să se stabilească mai devreme tratamentul.
Fenilcetonuria nu are nici un tratament, totuși, tratamentul său este prin alimente și este necesar să se evite consumul de alimente bogate în fenilalanină, cum ar fi brânzeturile și carnea, de exemplu.
Simptome principale
Nou-născuții cu fenilcetonurie nu au prezentat inițial simptome, dar simptomele au apărut câteva luni mai târziu, principalele fiind:
- Răni de piele asemănătoare eczemelor;
- Un miros neplăcut, caracteristic acumulării fenilalaninei în sânge;
- Greață și vărsături;
- Comportament agresiv;
- hiperactivitate;
- Retardare mentală, de obicei severă și ireversibilă;
- convulsii;
- Probleme comportamentale și sociale.
În mod obișnuit, aceste simptome sunt controlate printr-o dietă adecvată și cu conținut scăzut de alimente din surse de fenilalanină. În plus, este important ca persoana cu fenilcetonurie să fie urmată cu regularitate de pediatru și nutriționist de la alăptare, astfel încât să nu existe complicații serioase și dezvoltarea copilului să nu fie compromisă.
Cum se face tratamentul?
Obiectivul principal al tratamentului cu fenilcetonuria este scăderea cantității de fenilalanină din sânge. Prin urmare, tratamentul indicat, de obicei, este adoptarea unei diete scăzute în produsele alimentare care conțin fenilalanină, cum ar fi de exemplu alimentele de origine animală. O mare parte din alimentele care conțin fenilalanină sunt, de asemenea, mari surse de fier, astfel încât suplimentarea cu fier este indicată, de obicei, de medicul pediatru sau nutriționist. Vezi ce alimente sunt bogate în fenilalanină.
Este important ca persoana să fie însoțită de-a lungul vieții și în mod regulat pentru a evita complicațiile, cum ar fi, de exemplu, afectarea sistemului nervos central. Aflați cum se face tratamentul pentru fenilcetonuria.
O femeie cu fenilcetonurie care dorește să rămână gravidă trebuie să fie sfătuită de obstetrician și nutriționist cu privire la riscurile de creștere a concentrației fenilalaninei în sânge. Prin urmare, este important ca aceasta să fie evaluată periodic de către medic, pe lângă o dietă adecvată pentru boală și, probabil, suplimentarea unor nutrienți, astfel încât atât mama, cât și copilul să fie sănătoși. Aflați cum să controlați fenilalanina în timpul sarcinii.
Fenilcetonuria are un leac?
Fenilcetonuria nu are nici un tratament și, prin urmare, tratamentul se face numai cu control în dietă. Daunele și tulburările intelectuale care pot apărea la consumul alimentelor bogate în fenilalanină sunt ireversibile la persoanele care nu au enzima sau au enzima instabilă sau ineficientă în ceea ce privește conversia fenilalaninei în tirozină. Aceste daune, cu toate acestea, pot fi ușor evitate prin hrănire.
Cum se face diagnosticul?
Diagnosticul fenilcetonuriei se face la scurt timp după naștere, prin testul piciorului, care trebuie efectuat între primele 48 și 72 de ore din viața bebelușului. Acest test este capabil să diagnosticheze nu numai fenilcetonuria la copil, ci și anemia celulelor secerătoare și fibroza chistică, de exemplu. Aflați care sunt bolile identificate prin testul piciorului.
Copiii care nu au fost diagnosticați prin testul piciorului pot avea diagnosticul efectuat prin teste de laborator pentru a evalua cantitatea de fenilalanină din sânge și, în cazul unei concentrații foarte mari, poate fi efectuat un test genetic pentru a identifica mutația asociată bolii.
Prin intermediul examinărilor moleculare este posibilă identificarea efectului mutației și, astfel, determinarea severității bolii. Unele mutații sunt capabile să reducă sau să întârzie activitatea enzimei, în timp ce altele fac fenilalanina să nu mai fie recunoscută de enzimă sau să facă enzima foarte instabilă și performanța normală a funcției sale este dificilă.
Identificarea tipului de mutație și a concentrației de fenilalanină în sânge este foarte importantă, astfel încât medicul să poată verifica gradul de boală și posibilele complicații, pe lângă faptul că îi ajută pe nutriționist în construirea planului alimentar, care se bazează întotdeauna pe cantitatea de fenilalanină din sânge . Când cantitatea este scăzută, dieteticianul poate recomanda consumul de alimente care conțin o cantitate mică de fenilalanină în compoziția sa și atunci când valorile acestui aminoacid sunt deasupra idealului, alimentele fără fenilalanină.
Este important ca doza de fenilalanină din sânge să se facă în mod regulat. În cazul copiilor, este important să se facă în fiecare săptămână până când copilul se termină cu un an, în timp ce pentru copiii cu vârste cuprinse între 2 și 6 ani examenul trebuie efectuat la fiecare două săptămâni, iar pentru copii de la 7 ani, lunar. Diagnosticul precoce al fenilcetonuriei permite îngrijirea necesară cu alimentele de la început, evitând o serie de consecințe nedorite, cum ar fi afectarea permanentă a creierului.
Deoarece fenilalanina este toxică pentru fenilcetonuric
Deși este prezentă în mai multe alimente, fenilalanina trebuie transformată în tirozină, care se datorează acțiunii unei enzime, fenilalanin hidroxilază, numită și HAP.
La persoanele cu fenilcetonurie, enzima HAP este produsă în mod defectuos din cauza modificărilor genetice, ceea ce înseamnă că nu există o conversie a fenilalaninei în tirozină și acumularea de fenilalanină în sânge. Acest aminoacid poate fi, de asemenea, transformat în acid piruvic, făcându-l destul de toxic pentru organism și poate avea ca rezultat schimbări neuronale.
