Hemoglobinuria nocturnă paroxistică, cunoscută și sub denumirea de PNH, este o boală rară de origine genetică, caracterizată prin modificări ale membranei celulelor roșii din sânge, care duc la distrugerea și eliminarea componentelor globulelor roșii din urină, fiind astfel considerată o hemolitică cronică anemie.
Termenul nocturn se referă la perioada zilei când cea mai mare rată de distrugere a globulelor roșii a fost observată la persoanele cu boală, dar investigațiile au arătat că hemoliza, adică distrugerea globulelor roșii, are loc în orice moment al zilei în persoanele care au boala.hemoglobinurie.
PNH nu are leac, cu toate acestea tratamentul se poate face prin transplant de măduvă osoasă și utilizarea Eculizumab, care este medicamentul specific pentru tratamentul acestei boli. Aflați mai multe despre Eculizumab.
Principalele simptome
Principalele simptome ale hemoglobinuriei paroxistice nocturne sunt:
- Prima urină foarte întunecată, datorită concentrației ridicate de celule roșii din sânge în urină;
- Slăbiciune;
- Somnolenţă;
- Păr și unghii slabe;
- Lentoare;
- Dureri musculare;
- Infecții frecvente;
- Simtindu-se bolnav;
- Durere abdominală;
- Icter;
- Disfuncție erectilă masculină;
- Scăderea funcției renale.
Persoanele cu hemoglobinurie paroxistică nocturnă au șanse crescute de tromboză din cauza modificărilor procesului de coagulare a sângelui.
Cum se pune diagnosticul
Diagnosticul hemoglobinuriei nocturne paroxistice se face prin intermediul mai multor teste, cum ar fi:
- Numărul de sânge, care la persoanele cu PNH este indicat pancitopenie, care corespunde scăderii tuturor componentelor sanguine - știu cum să interpretăm numărul de sânge;
- Dozarea bilirubinei libere, care este crescută;
- Identificarea și dozarea, prin intermediul citometriei în flux, a antigenelor CD55 și CD59, care sunt proteine prezente în membrana celulelor roșii din sânge și, în cazul hemoglobinuriei, sunt reduse sau absente.
În plus față de aceste teste, hematologul poate solicita teste complementare, cum ar fi testul zaharoză și testul HAM, care ajută la diagnosticarea hemoglobinuriei paroxistice nocturne. De obicei, diagnosticul apare între 40 și 50 de ani, iar supraviețuirea persoanei este de aproximativ 10 până la 15 ani.
Cum se tratează
Tratamentul hemoglobinuriei paroxistice nocturne se poate face cu transplantul de celule stem hematopoietice alogene și cu medicamentul Eculizumab (Soliris) 300 mg la fiecare 15 zile. Acest medicament poate fi furnizat de SUS prin acțiuni în justiție.
Suplimentarea cu fier cu acid folic este de asemenea recomandată, pe lângă monitorizarea nutrițională și hematologică adecvată.
V-au fost utile aceste informații?
da nu
Parerea ta este importanta! Scrie aici cum ne putem îmbunătăți textul:
Alte intrebari? Faceți clic aici pentru a primi răspuns.
E-mail în care doriți să primiți un răspuns:
Verificați e-mailul de confirmare pe care vi l-am trimis.
Numele dumneavoastră:
Motivul vizitei:
--- Alegeți-vă motivul --- Boala Trăiți mai bine Ajutați o altă persoană Câștigați cunoștințe
Ești un profesionist din domeniul sănătății?
NuMedicianFarmaceutic Asistent medical NutriționistBiomedicalFizioterapeutFrumuset
