Sindromul Schinzel-Giedion este o boală congenitală rară care provoacă apariția malformațiilor scheletice, modificări ale feței, obstrucții ale tractului urinar și întârzieri severe de dezvoltare la copil.
În general, sindromul Schinzel-Giedion nu este ereditar și, prin urmare, poate să apară în familii fără istoric al bolii.
Sindromul Schinzel-Giedion nu are nici un tratament, dar se pot face intervenții chirurgicale pentru a corecta unele malformații și pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului, însă speranța de viață este scăzută.
Simptomele sindromului Schinzel-Giedion
Simptomele sindromului Schinzel-Giedion includ:
- Față îngustă cu frunte mare;
- Gura și limba mai mari decât în mod normal;
- Păr excesiv de corp;
- Probleme neurologice, cum ar fi tulburări vizuale, convulsii sau surditate;
- Schimbări severe ale inimii, rinichilor sau organelor genitale.
De obicei, aceste simptome sunt identificate la scurt timp după naștere și, prin urmare, este posibil ca bebelușul să fie nevoit să fie spitalizat pentru a trata simptomele înainte de externare din maternitate.
În plus față de simptomele caracteristice ale bolii, sugarii cu sindrom Schinzel-Giedion au de asemenea degenerare neurologică progresivă, risc crescut de apariție a tumorilor și infecții respiratorii recurente, cum ar fi pneumonia.
Cum să tratați sindromul Schinzel-Giedion
Nu există un tratament specific pentru a vindeca sindromul Schinzel-Giedion, totuși, unele tratamente, în special operațiile chirurgicale, pot fi folosite pentru a corecta malformațiile cauzate de boală, îmbunătățind calitatea vieții copilului.
