Sindromul Alagille este o boală genetică rară care afectează sever mai multe organe, în special ficatul și inima, și poate fi fatală. Această boală este caracterizată prin insuficiența conductelor biliare și hepatice, ceea ce duce la acumularea de bilă în ficat, ceea ce îi împiedică să lucreze în mod normal pentru a elimina deșeurile din sânge.
Simptomele sunt încă prezente în copilărie și pot fi o cauză a icterului prelungit la nou-născuți. În unele cazuri, simptomele pot trece neobservate, fără a provoca leziuni grave, iar în cazuri mai severe poate fi necesară transplantul organelor afectate.
Simptome posibile
În plus față de insuficiența conductelor biliare, sindromul Alagille provoacă o diversitate de semne și simptome, cum ar fi:
- Piele gălbuie;
- Vedere încețoșată;
- Fluture în formă de oase de coloană vertebrală;
- Aflați fruntea și bărbia;
- Probleme cu inima;
- Dezvoltare întârziată;
- Mâncărimi generalizate;
- Depunerea colesterolului pe piele;
- Stenoza pulmonară periferică;
- Schimbări oftalmologice.
În plus față de aceste simptome, pot apărea și insuficiență hepatică a unei forme progresive, anomalii cardiace și renale. În general, boala se stabilizează între vârsta de 4 și 10 ani, dar în prezența insuficienței hepatice sau a leziunilor cardiace riscul de mortalitate este mai mare.
Cauzele sindromului Alagille
Sindromul Alagille este o boală dominantă autosomală, ceea ce înseamnă că, dacă unul dintre părinții copilului are această problemă, probabilitatea ca copilul care suferă de această boală să fie de 50%. Cu toate acestea, mutația poate apărea și la copil, chiar dacă ambii părinți sunt sănătoși.
Această boală este cauzată de modificări sau mutații ale secvenței ADN care codifică o genă specifică localizată pe cromozomul 20, care este responsabilă de funcționarea normală a ficatului, a inimii și a altor organe, astfel încât acestea să nu funcționeze în mod normal.
Diagnosticul sindromului Alagille
Deoarece provoacă multe simptome, diagnosticul acestei boli poate fi făcut în mai multe moduri, cel mai frecvent fiind o biopsie hepatică.
Evaluarea semnelor și simptomelor
Dacă pielea este galbenă sau dacă există anomalii caracteristice facială și vertebrală, probleme cardiace și renale, modificări oftalmice sau întârzieri de dezvoltare, copilul este foarte probabil să sufere din cauza acestui sindrom. Cu toate acestea, există alte modalități de a diagnostica boala.
Măsurarea funcției pancreasului
Pot fi efectuate teste care să evalueze funcționarea pancreasului, determinând cantitatea de grăsime absorbită de alimentele ingerate de copil prin analiza scaunului. Cu toate acestea, ar trebui efectuate mai multe teste, deoarece acest test izolat poate fi un indicator al altor boli.
Evaluarea de către un cardiolog
Cardiologul poate detecta o problemă a inimii printr-o ecocardiogramă, care constă dintr-o ultrasunete la inimă pentru a vedea structura și funcționarea sau printr-o electrocardiogramă care măsoară ritmul cardiac.
Evaluarea de către oftalmolog
Oftalmologul poate efectua un examen de ochi specializat pentru a detecta orice anomalie, tulburări ale ochiului sau modificări ale pigmentării în retină.
Evaluarea coloanei cu raze X
O radiografie a coloanei vertebrale poate ajuta la detectarea oaselor coloanei vertebrale sub forma unui fluture, care este cel mai frecvent defect asociat cu acest sindrom.
Tratamentul bolii Alagille
Această boală nu are nici un efect de ameliorare a simptomelor și a calității vieții, medicamentele care reglează fluxul biliar, cum ar fi ursodiolul și multivitaminele cu vitamina A, D, E, K, calciu și zinc, sunt recomandate pentru a corecta deficiențe nutriționale care pot apărea din cauza bolii.
În cazuri mai severe poate fi necesară recurgerea la intervenții chirurgicale sau chiar la transplantul de organe, cum ar fi ficatul și inima.
