Sindromul Zellweger este o boală genetică rară care provoacă modificări ale scheletului și feței, precum și leziuni grave la organele importante cum ar fi inima, ficatul și rinichii. În plus, este, de asemenea, obișnuit apariția lipsei de forță, dificultăți de ascultare și convulsii.
Bebelușii cu acest sindrom prezintă, de obicei, semne și simptome încă din primele ore sau zile după naștere, astfel încât medicul pediatru poate cere efectuarea testelor de sânge și urină pentru confirmarea diagnosticului.
Deși nu există nici un remediu pentru acest sindrom, tratamentul ajută la corectarea unor modificări, crește șansele de supraviețuire și permite îmbunătățirea calității vieții. Cu toate acestea, în funcție de tipul de modificare a organelor, unii copii au o speranță de viață mai mică de 6 luni.
Caracteristicile sindromului
Principalele caracteristici fizice ale sindromului Zellweger includ:
- Față plată;
- Un nas îngust, plat;
- Fruntea mare;
- Palatul pe capul de foc;
- Ochii înclinate;
- Cap prea mare sau prea mic;
- Oasele craniului sunt separate;
- Limba mai mare decât limba normală;
- Pielea se îndoaie în jurul gâtului.
În plus, pot apărea mai multe modificări ale organelor importante, cum ar fi ficatul, rinichii, creierul și inima, care, în funcție de gravitatea malformațiilor, pot pune viața în pericol.
De asemenea, este frecvent faptul că în primele zile de viață copilul prezintă lipsa forței musculare, dificultatea de a alăpta, convulsiile și dificultatea de a asculta și de a vedea.
Ce cauzează sindromul
Sindromul este cauzat de o tulburare genetică autozomală recesivă în genele PEX, ceea ce înseamnă că dacă există cazuri de boală în familia ambilor părinți, chiar dacă părinții nu au boala, există șanse de aproximativ 25% de a avea un copil cu sindromul Zellweger.
Cum se face tratamentul?
Nu există o formă specifică de tratament pentru sindromul Zellweger și, în fiecare caz, pediatrul trebuie să evalueze modificările cauzate de boală la copil și să recomande cel mai bun tratament. Unele opțiuni includ:
- Dificultate în alăptare : plasarea unui tub mic direct în stomac pentru a permite intrarea alimentelor;
- Modificări ale inimii, rinichilor sau ficatului : medicul dumneavoastră poate alege să efectueze o intervenție chirurgicală pentru a încerca să remedieze malformația sau să utilizeze remedii care ameliorează simptomele;
Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, schimbările în organele importante, cum ar fi ficatul, inima și creierul, nu pot fi corectate după naștere și atât de mulți copii ajung să sufere de insuficiență hepatică, hemoragie sau probleme de respirație în primele luni.
De obicei, echipele de tratament din acest tip de sindroame sunt alcătuite din mai mulți profesioniști din domeniul sănătății, în afară de medicul pediatru, cum ar fi caardiologii, neurochirurgii, oftalmologii și ortopedii, de exemplu.
