Multiplele artrogripsis congenitale (AMC) este o boală gravă caracterizată prin deformări și rigiditate în articulații, care împiedică copilul să se deplaseze în jurul generării de slăbiciune musculară intensă. Țesutul muscular se înlocuiește apoi cu grăsime și țesut conjunctiv. Boala se manifestă în procesul de dezvoltare a fătului, care nu prezintă aproape nici o mișcare în abdomenul mamei, ceea ce compromite formarea articulațiilor și creșterea normală a oaselor.
"Păpușă de lemn" este de obicei un termen folosit pentru a descrie copiii cu artrogrioză care, în ciuda deformărilor fizice severe, au o dezvoltare mentală normală și sunt capabili să învețe și să înțeleagă tot ceea ce se întâmplă în jurul lor. Deformările motorii sunt severe și este normal ca bebelușul să aibă abdomen slab dezvoltat și torace, ceea ce poate face dificil respirația.
Semne și simptome de artrogrioză
Adesea, diagnosticul se face numai după naștere, când se observă că copilul nu se poate mișca, prezentând:
- Cel puțin 2 îmbinări imobile;
- Mușchi drepți;
- Dislocarea articulațiilor;
- Slăbiciune musculară;
- Picior strâns congenital;
- scolioză;
- Scurt sau slab dezvoltat intestin;
- Dificultate de respirație sau de mâncare.
După naștere, când observăm bebelușul și efectuăm examinări, cum ar fi radiografia întregului corp, și testul de sânge pentru a căuta boli genetice, deoarece artrogripa poate fi prezentă în mai multe sindroame.
Diagnosticul prenatal nu este foarte ușor, dar se poate face prin ultrasonografie, uneori numai la sfârșitul perioadei de gestație, când se observă:
- Absența mișcărilor copilului;
- Poziția anormală a brațelor și a picioarelor, care sunt în mod obișnuit îndoite, deși pot fi de asemenea complet întinse;
- Copilul este mai mic decât dimensiunea dorită pentru vârsta gestațională;
- Exces de lichid amniotic;
- Nediluat maxilar;
- Nas plat;
- Micile dezvoltări pulmonare;
- Scurt cordon ombilical.
Când copilul nu se mișcă în timpul examenului cu ultrasunete, medicul poate apăsa burta femeii pentru a stimula copilul să se miște, dar nu se întâmplă întotdeauna și medicul poate crede că bebelușul doarme. Celelalte semne pot să nu fie foarte clare sau nu sunt atât de evidente, pentru a atrage atenția asupra acestei boli.
Ce cauze
Deși nu se cunosc exact toate cauzele care pot conduce la apariția artrogriozelor, se știe că anumiți factori favorizează această boală, cum ar fi utilizarea medicamentelor în timpul sarcinii, fără o îndrumare medicală adecvată; infecții cum ar fi cele cauzate de virusul Zika, traume, boli cronice sau genetice, consumul de droguri și abuzul de alcool.
Tratamentul artrogriozelor
Tratamentul chirurgical este cel mai indicat și are scopul de a permite o anumită mișcare a articulațiilor. Cu cât operația este mai rapidă, cu atât va fi mai bine și, prin urmare, este ideal ca intervențiile chirurgicale pentru genunchi și picior să fie efectuate înainte de 12 luni, adică înainte de a începe mersul copilului, ceea ce poate permite copilului să meargă singur .
Tratamentul artrogriozelor încă include orientarea părinților și un plan de intervenție care are ca scop dezvoltarea independenței copilului, pentru care sunt indicate terapia fizică și terapia ocupațională. Fizioterapia trebuie să fie întotdeauna individualizată, respectând nevoile pe care fiecare copil le prezintă și ar trebui să înceapă cât mai curând posibil pentru o stimulare psihomotorie mai bună și dezvoltarea copilului.
Dar, în funcție de gravitatea deformărilor, pot fi necesare echipamente de sprijin cum ar fi scaune cu rotile, echipamente adaptate sau cârje pentru o mai bună susținere și o mai mare libertate. Aflați mai multe despre tratamentul cu Arthrogryposis.
