Sindromul Swyer sau disgeneza gonadală pură XY este o boală rară în care o femeie are cromozomi masculi și astfel glandele sexuale nu se dezvoltă și nu are o imagine foarte feminină. Tratamentul ei se face cu ajutorul hormonilor feminini sintetici de-a lungul vieții, dar nu este posibil să rămâneți însărcinată.
Simptomele sindromului Swyer
Simptomele sindromului Swyer:
- Absența menstruației la pubertate;
- Dezvoltarea sânului puțin sau deloc;
- Micul aspect feminin;
- Păr normal axilar și pubian;
- Poate exista un stat înalt;
- Există uter normal sau sugari, tuburi uterine și partea superioară a vaginului.
Diagnostic Sindrom Swyer
Pentru diagnosticul sindromului Swyer se recomandă efectuarea testelor de sânge care arată gonadotrofine înalte și niveluri reduse de estrogen și testosteron. În plus, se recomandă:
- teste de laborator pentru screening-ul bolilor infecțioase sau autoimune,
- analiza cariotipului,
- studii moleculare și
- poate fi necesară o biopsie a țesutului ovarian.
De obicei, acest sindrom este diagnosticat în adolescență.
Cauzele sindromului Swyer
Cauzele sindromului Swyer sunt genetice.
Tratamentul pentru sindromul Swyer
Tratamentul pentru sindromul Swyer se face prin folosirea hormonilor sintetici de-a lungul vieții. Acest medicament va face ca aspectul femeii să fie mai feminin, dar nu permite sarcina.
O complicație obișnuită a sindromului Swyer este dezvoltarea unei tumori la nivelul gonadelor, iar chirurgia pentru îndepărtarea acestuia este indicată ca o formă de prevenire a acestui tip de cancer.
