boli genetice

Sindromul Hurler este o boală genetică rară care se manifestă între 6 și 8 luni de copil și poate duce la deces până la vârsta de 10 ani. Boala este diagnosticată atunci când apar primele simptome, care implică dificultăți de respirație și febră. Acest sindrom cauzează dezvoltarea deformărilor osoase, modificarea corneei, probleme cardiace, alterarea oaselor feței, statură scurtă și tulburări intelectuale. Copilul cu sindrom Hurl

Tratamentul pentru sindromul Prader-willi are drept scop reducerea simptomelor, deoarece avansurile medicale nu au descoperit încă leacul pentru această boală genetică. Tratamentul folosește următoarele tehnici și măsuri: Terapia prin vorbire : Această terapie permite realizarea unor progrese în ceea ce privește limba și formele de comunicare ale acestor persoane. Activitatea

Sindromul Maroteaux-Lamy sau mucopolizaharidoza VI este o boală mostenită rară, în care purtătorii au următoarele caracteristici: Scurtă statură, deformări faciale, gât scurt, otita recurenta, boli ale căilor respiratorii, - malformații scheletice și rigiditate musculară. Boala este cauzată de modificări ale enzimei Arilsulfatază B, care îi împiedică să-și îndeplinească funcția de degradare a polizaharidelor, care la rândul lor se acumulează în celule, dezvoltând simptomele caracteristice ale bolii. Pacienții cu sindrom au int

Sindromul Carpenter este o boală genetică rară, care se numără printre grupurile de tulburări de acrocefalopatie . Persoanele care suferă de acest sindrom sunt recunoscute de craniul plat, de o față ciudată, de scurtarea degetelor și de degetele de la picioare, care sunt de obicei lipite între ele, malformații în antebrațe, degete suplimentare, întârziere mintală și dificultăți motorii. Simptomele sunt pre

Sindromul Lesch-Nyhan este o boală ereditară care afectează în principal bărbații, provocând întârzieri mentale, comportament agresiv, auto-mutilare precum degetele și buzele mușcătoare și creșterea producției de acid uric, ceea ce duce la complicații precum pietrele la rinichi și artrita gută. La naștere, copi

Tictele sindromului tourette sunt mai complexe decât simpla clipire a ochiului. Ticlurile cele mai complexe includ perforarea și lovirea, mormăitul, umflarea și respirația puternică. Diagnosticul precoce poate ajuta părinții să înțeleagă că comportamentele nu sunt voluntare sau dăunătoare și că nu sunt controlate de pedeapsă. Multe persoane c