boli rare

Sindromul Riley-Day este o boală ereditară rară, care afectează sistemul nervos, dăunează funcționării neuronilor senzorici, responsabilă de reacția la stimuli externi, cauzând insensibilitate la copil, care nu simte durerea, presiunea sau temperatura stimulilor din exterior. Purtătorii acestei boli tind să moară tineri, în jurul vârstei de 30 de ani, din cauza accidentelor care au tendința să se întâmple din cauza lipsei de durere. Simptomele sindrom

Sindromul Maffucci este o boală rară care afectează pielea și oasele, provocând tumori cartilaginoase, deformări ale oaselor și apariția tumorilor întunecate în piele cauzate de creșterea anormală a vaselor de sânge. Cauzele sindromului Maffucci sunt genetice și afectează bărbații și femeile deopotrivă. De obicei, simpto

Pierderea sindromului Pierre Robin, cunoscută și sub numele de secvența Pierre Robin , este o boală rară caracterizată prin anomalii ale feței, cum ar fi maxilarul diminuat, limba în gât, obstrucția plămânilor și intestinul gurii. Această boală este prezentă de la naștere. Pierderea sindromului Pierre Robin nu are nici un tratament , dar există tratamente care îi ajută pe individ să conducă o viață normală și sănătoasă. Simptomele sindromului Pier

Sindromul Bartter este o boală rară care afectează rinichii și determină pierderea de potasiu, sodiu și clor prin urină. Această boală scade concentrația de calciu în sânge și crește producția de aldosteron și renină, hormoni implicați în controlul tensiunii arteriale. Cauza sindromului Bartter este genetică și este o boală care trece de la părinți la copii, ajungând la persoane din copilărie. Sindromul Bartter nu are

Sindromul Scimitar este o boală rară și apare din cauza prezenței unei vene pulmonare, sub forma unei sabie turcească numită scimitar, care drenează pulmonul drept în vena cava inferioară, mai degrabă decât în ​​atriumul stâng al inima. Schimbarea formei venei determină modificări în dimensiunea pulmonului drept, creșterea forței de contracție a inimii, devierea inimii la partea dreaptă, scăderea arterei pulmonare drepte și circulația anormală a sângelui la plămânul drept. Severitatea sindromului Scimi

Boala Degos este o boală rară care afectează mai multe organe în același timp. Boala ajunge la nivelul pielii, ochilor, sistemului nervos central, sistemelor digestive, osteomusculare cardiovasculare și respiratorii, ducând persoana la moarte într-un timp scurt. Primele simptome ale bolii degos sunt apariția unor pete ușoare mici pe piele, în special în abdomen, care se extind apoi pe tot corpul. După o anu

Sindromul Fanconi este o afecțiune renală rară și duce la acumularea de glucoză, bicarbonat, potasiu, fosfați și anumiți excesi de aminoacizi în urină. În această boală există, de asemenea, pierderea proteinei prin urină, iar urina devine mai puternică și mai acidă. Sindromul Fanconi ereditar este cauzat de schimbări genetice care sunt transmise de la tată la fiu. În cazul sindromul

Sindromul Conn este o boală rară care afectează glandele suprarenale, care sunt mici glande triunghiulare situate deasupra rinichilor, ceea ce duce la o creștere excesivă a hormonului aldosteron, crescând tensiunea arterială. Supraproducția aldosteronului determină retenția sodiului în rinichi și crește excreția de potasiu, determinând acumularea de apă în organism, creșterea tensiunii arteriale și creșterea pH-ului sanguin. Sindromul Conn are

Hipromia chistică, numită și limfangiom, este o boală rară caracterizată prin formarea unei tumori chistice benigne care apare datorită formării slabe a sistemului limfatic în timpul sarcinii sau în timpul maturității, a căror cauze nu sunt încă cunoscute complet iluminat. De obicei, tratamentul se face folosind o tehnică numită scleroterapie, în care un medicament este introdus în chist care duce la dispariția sa, însă intervenția chirurgicală poate fi indicată în funcție de severitatea afecțiunii. Diagnosticul higromului ch

Hipromul fetal chistic este caracterizat prin acumularea de lichid limfatic anormal, localizat într-o parte a corpului bebelușului, identificată pe ecografie în timpul sarcinii. Tratamentul poate fi chirurgical sau cu scleroterapie în funcție de gravitatea și starea copilului. Diagnosticul higromului fetal chistic Diagnosticul hipromaticului fetal chistic poate fi realizat printr-un examen numit translucență nuchală în primul, al doilea sau al treilea trimestru de sarcină. Deseori pr

Hygromul chistic are o vindecare, dar este posibil ca tumora să se întoarcă după un timp și nu este încă posibil să explice motivul. Tratamentul pentru higromul chistic constă în aplicarea unei injecții cu substanță sclerotică care poate distruge lichidul care umple tumoarea. Acest lichid provine din circulația limfatică și, deși nu se știe de ce formează chistul, unii indivizi îl pot dezvolta în viața adultă. Cel mai bun medicament

Bolile rare sunt cele care afectează relativ puțini oameni din întreaga lume și care au puține cunoștințe științifice. Ele sunt mai greu de rezolvat și este dificil de găsit informații despre ele. Acestea sunt boli care trebuie încă studiate și multe dintre ele nu au nici un tratament. Câteva exempl

Sindromul Swyer sau disgeneza gonadală pură XY este o boală rară în care o femeie are cromozomi masculi și astfel glandele sexuale nu se dezvoltă și nu are o imagine foarte feminină. Tratamentul ei se face cu ajutorul hormonilor feminini sintetici de-a lungul vieții, dar nu este posibil să rămâneți însărcinată. Simptomele sind

Colangita sclerozantă este o boală rară care afectează mai mulți bărbați. Ea compromite ficatul datorită îngustării canalelor prin care trece bilele. Bilă este o substanță fundamentală pentru procesul digestiv. Tipuri de colangită sclerozantă Tipurile de colangită sclerozantă sunt acute sau cronice. În forma acută a

Sindromul Alpers sau boala este o boală rară care afectează copii. Această boală congenitală dăunează sistemului nervos central și progresează puțin pentru a determina copilul să nu se dezvolte în mod corespunzător. Simptomele bolii pot începe să fie observate în primul an al vieții copilului, deși există cazuri în care primele simptome apar doar în jur de 5 ani. În acest caz, copilu

Liposarcomul este o tumoare malignă care se dezvoltă în mușchi, piele și țesut gras. Această tumoare poate metastaziza la plămâni și la ficat. Acest tip de tumora afecteaza mai ales barbatii si se dezvolta intre varsta de 30 si 70 de ani, fiind caracterizata prin prezenta unei mase galbene care se dezvolta putin putin, fara a provoca dureri. În funcț

Boala lui Batten este o boală degenerativă a creierului, care determină pierderea abilităților dobândite până la apariția simptomelor care încep, de obicei manifestând la vârsta de aproximativ 5 ani. Copiii au o dezvoltare normală și până la apariția simptomelor maladiei Batten, cum ar fi: convulsii, probleme de vedere, comportamente agresive, dificultăți de învățare, pierderea progresivă a abilităților motorii, confuzie mentală și pierderea echilibrului. Nu există niciun mijloc p

O boală neurologică rară este sindromul Sturge-Weber în care individul are convulsii de la naștere. Sindromul implică, de asemenea, glaucom congenital, iar copilul are câteva pete roșii pe față la naștere datorită vasculare locale scăzute. Aceste pete afectează de obicei numai o parte a corpului și rareori gâtul și trunchiurile le pot prezenta și ele. Boala afectează

Sindromul Moebius este o boală de naștere fără nicio cauză cunoscută, deși este asociată cu încercări de avort eșuate. Copilul născut cu sindromul mojios a paralizat nervii faciali și, de obicei, este născut cu picioare strâmbe și, prin urmare, trebuie să efectueze intervenții chirurgicale corective. Oamenii care au

Nu vă temeți de nimic este principalul simptom al unei boli rare numite boală Urbach-Wiethe. Persoanele cu această boală nu se tem ciudat de nimic, deoarece partea creierului lor care comanda senzația de frică și de pericol este "deconectată". Oamenii de știință au căutat răspunsuri la această boală deoarece pot explica și crea un tratament eficient pentru persoanele care suferă de stres post-traumatic, cum ar fi soldații care se întorc de la război și nici măcar nu părăsesc casa, de atâta frică. Speranța este că, odată c